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遗传代谢性疾病

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多项选择题

共用题干题患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体:T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;皮肤、巩膜明显黄染;腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。

此时应优先采取的检查包括(提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体(-)。)()

A.测定血铜蓝蛋白
B.腹部CT
C.裂隙灯下观察有无K-F环
D.凝血功能
E.肝、肾功能
F.心脏彩色超声
G.骨髓穿刺

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