单项选择题
Bloom综合征患者表现为身材矮小,慢性感染,免疫缺陷,光敏感性,是由reqQ解旋酶家族基因突变导致,其致病机制是()
A.DNA复制缺陷B.DNA损伤修复缺陷C.RNA转录缺陷D.RNA转录后加工缺陷E.蛋白质翻译缺陷
单项选择题 一女性患者因闭经就诊,其身高120cm,性发育幼稚,肘外翻,智力正常。问该患者可能是()
单项选择题 在真核基因表达过程中,常常发现成熟mRNA分子的序列与基因编码区的序列不一致的现象,导致该现象的生物学过程是()
单项选择题 通过ASO分析,苯丙酮尿症的分子诊断结果如下:父亲(正常)野生型和突变型探针均有杂交信号;母亲(正常)野生型和突变型探针均有杂交信号;女儿(患者)突变型探针有杂交信号;现检测到第二胎结果是野生型有杂交信号,现判断这个胎儿最可能是()