判断题
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷,其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。
正确
判断题 地中海贫血最根本的预防措施是夫妇双方进行孕前、产前筛查,并对高危人群进行产前诊断。
判断题 地中海贫血是一种蛋白质代谢缺陷。
判断题 随着母亲年龄的增加,怀唐氏综合征患儿的风险增加。