单项选择题
导致苯丙酮尿症的致病基因是()
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙氨酸羟化酶 C.三磷酸鸟苷环化水解酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
单项选择题 21-三体综合征的确诊依据是()
单项选择题 患儿,女,孕38周产,出生体重2.3kg,生后8天因拒食、反应差就诊。查体:体温不升,皮肤、巩膜中度黄染,双下肢外侧皮肤硬肿。肝肋下3cm,脾肋下1cm。实验室检查:WBC25×109/L,N0.75,ALT20U/L,最可能的诊断是新生儿寒冷损伤综合征的()
单项选择题 下列哪项不是先天性肥厚性幽门狭窄的临床表现()