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血脂代谢及其他代谢异常

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多项选择题

案例分析题患者女,10岁,因“上腹不适,乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。查体:生命体征正常;消瘦,发育正常;心、肺听诊无异常;腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛;肝肋下5cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。

为明确诊断,需进一步检查(提示经检查,发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸;B超:肝大、回声增强,双肾肿大。)()。

A.胰高血糖素试验
B.肾上腺素试验
C.葡萄糖耐量试验
D.肝组织活检、糖原染色
E.肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测
F.颅脑CT

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多项选择题 该患者以后的治疗方案应包括()。

多项选择题 经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型,以下支持该诊断的有()。

多项选择题 应尽快做的处理包括(提示患者入院后感冒、发热,出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析:pH7.273,PO259.7mmHg,PCO250.9mmHg。)()。

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