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内分泌遗传疾病

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单项选择题

男婴,6个月。因发热3d,呕吐、精神差1d入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎较同龄儿大。测血清电解质:钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷()

A.3-β羟类固醇脱氢酶
B.11-β-羟化酶
C.17-羟化酶
D.18-羟化酶
E.21-羟化酶

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单项选择题 患儿,3岁半,生长发育缓慢,表情呆滞,2岁半时会走、说话,身高82cm,体重13.5kg,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑浮肿,鼻梁低。舌常伸出口外,进食少大便每3~4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是()

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