配伍题
10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找到甲状腺（）|18岁女孩，身高、体格发育落后，智能基本正常，无月经来潮，伴有先天性心脏病（主动脉缩窄）（）|3岁女孩，表情呆滞，聋哑，甲状腺肿大，表面有结节，腹胀、便秘，步态不稳，肌张力高，骨龄落后，血清T降低、TSH升高（）
A.先天性甲状腺功能减低症 B.获得性甲状腺功能减低症 C.先天性肾上腺皮质增生症 D.21-三体综合征 E.Turner综合征
配伍题 21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）|标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）|母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）|父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）
配伍题 佝偻病（）|先天愚型（）|呆小病（）|苯丙酮尿症（）
配伍题 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）|肝豆状核变性主要确诊试验（）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
