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遗传代谢疾病

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单项选择题

A3型题患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

为确诊应选择哪项检查()

A.血清T3、T4、TSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查
E.头颅CT

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