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遗传代谢性疾病

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多项选择题

共用题干题患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。

若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是()

A.测定血铜蓝蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙灯下观察角膜K-F环
D.腹部CT
E.肝、肾功能
F.心脏彩超

相关考题

单项选择题 若辅助检查提示:Hb85g/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有()

多项选择题 若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括()

多项选择题 此时的进一步处理包括()

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