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遗传代谢性疾病

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单项选择题

共用题干题患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。

最可能的诊断是()

A.甲基丙二酸血症
B.肝豆状核变性
C.糖原贮积症
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血症

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单项选择题 对该患者最常用的饮食治疗是()

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多项选择题 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()

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