单项选择题 患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

单项选择题 患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

单项选择题 男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

单项选择题 患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

单项选择题 患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

单项选择题 患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）

单项选择题 患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）

单项选择题 患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）

单项选择题 患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）

单项选择题 疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

单项选择题 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

单项选择题 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）

单项选择题 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

单项选择题 较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式为（）

单项选择题 21-三体综合征的特点不包括（）

单项选择题 3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

单项选择题 男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）