该病例诊断为？哪个类型？其遗传性质是什么？_易学考试网

神经病学

问答题

案例分析题26岁女性，在24岁以前身体健康，于2年前开始逐渐发现面部肌肉萎缩，后来双上肢无力并且逐渐加重。家族中没有明确患有同样症状的亲属。神情，轻度构音障碍，眼球活动自如，面部肌肉明显萎缩，不能吹口哨，抬头困难，颈部由于胸锁乳突肌和斜方肌明显萎缩而变细；胸大肌、三角肌、岗上肌、岗下肌、前距肌、肱二头肌、肱三头肌均明显萎缩。上肢肌张力明显降低，腱反射明显减弱。下肢检查未见明显异常。辅助检查：周围血WBC、血沉、C反应蛋白、CK、LDH等均正常。肌电图显示肌源性改变。

该病例诊断为？哪个类型？其遗传性质是什么？

【参考答案】

进行性肌营养不良症，面-肩-肱型；常染色体隐性遗传。

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