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遗传性疾病
单项选择题
A1型题
21-三体综合征的特点不包括()
A.眼裂小,眼距宽
B.张口伸舌,流涎多
C.皮肤粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神运动发育迟缓
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单项选择题
3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为()
单项选择题
男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选()
单项选择题
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()
单项选择题
儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是()
单项选择题
患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为()
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