单项选择题
关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的()
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查
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单项选择题
下列疾病不属常染色体隐性遗传()
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征 -
单项选择题
导致染色体畸变的原因有()
A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是 -
单项选择题
2岁1个月患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎。体温37.3℃,脉搏108次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘第3~4肋间Ⅲ级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()
A.血清T3、T4、TSH测定
B.染色体检查
C.胸部X线摄片
D.免疫球蛋白测定
E.测血清苯丙氨酸浓度
