相关考题
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单项选择题
佩梅病（PMD）说法错误的是（）。
A.弥漫性脑白质髓鞘形成障碍
B.X连锁隐性遗传疾病
C.PLP1相关的遗传性
D.遗传性脑白质脱髓鞘改变 -
单项选择题
过度大笑及明显快乐的表情、僵硬的步态和高举的手臂，15q11-13区间母源印记基因缺失，应诊断为（）。
A.天使综合征
B.肝豆状核变性
C.小胖威利综合征
D.雷特综合征 -
单项选择题
不符合雷特综合征的的临床表现的是（）。
A.扭手或洗手的刻板印象
B.男性发病多见
C.异常呼吸模式
D.自闭症特征
