单项选择题
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（）
A.酪氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
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单项选择题
苯丙酮尿症的确诊主要依据是（）
A.智力低下
B.尿三氯化铁试验阳性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明显升高
E.尿和汗液有鼠尿味 -
单项选择题
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
A.尿三氯化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度测定
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿喋呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验 -
单项选择题
21-三体综合征最常见的伴发畸形是（）
A.消化道畸形
B.先天性心脏病
C.肾脏畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
