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单项选择题

关于常染色体隐性遗传性疾病,叙述错误的是()

    A.家系中患者的分布呈散发
    B.疾病在家系成员中的传递是不连续的
    C.患者的父母往往有一方是患者
    D.他们的子代有1/4的患病可能性
    E.苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病

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    单核苷酸多态性发生频率最高的是()

    A.转换
    B.替换
    C.插入
    D.缺失
    E.颠换

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    LOD法中θ值=0.35,则表示()

    A.紧密连锁
    B.中度连锁
    C.松弛连锁
    D.不存在连锁
    E.肯定连锁

  • 单项选择题
    有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()

    A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
    B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
    C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
    D.中国人群PAH基因突变近30余种
    E.可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU

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