单项选择题
新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）
A.生后即有智力低下和生长发育落后
B.皮肤白皙，发黄，尿霉臭味
C.Guthrie细菌抑制试验阳性
D.尿三氯化铁试验阳性
E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
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单项选择题
经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）
A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物碟呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶 -
单项选择题
21-三体综合征患儿的确诊需经（）
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析 -
单项选择题
苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）
A.尿有"鼠尿样"气味
B.毛发黄褐色
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.抽搐发作
