单项选择题
B1型题
7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
点击查看答案
相关考题
-
单项选择题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征 -
单项选择题
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征 -
单项选择题
苯丙酮尿症（）
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色体核型为：45，XO／46，XX
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
