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单项选择题
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏()
A.酪氨酸氢化酶
B.谷氨酸氢化酶
C.苯丙氨酸氢化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.苯丙氨酸氧化酶 -
单项选择题
苯丙酮尿症()
A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿
C.头大,四肢短小,智力正常
D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后,皮肤毛色变浅,尿有鼠臭味 -
单项选择题
21-三体综合征患儿的主要临床特征为()
A.智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变
B.智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味
C.智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容
小发作