单项选择题
Bloom综合征患者表现为身材矮小，慢性感染，免疫缺陷，光敏感性，是由reqQ解旋酶家族基因突变导致，其致病机制是（）
A.DNA复制缺陷
B.DNA损伤修复缺陷
C.RNA转录缺陷
D.RNA转录后加工缺陷
E.蛋白质翻译缺陷
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单项选择题
一女性患者因闭经就诊，其身高120cm，性发育幼稚，肘外翻，智力正常。问该患者可能是（）
A.Down综合征
B.Klinefelter综合征
C.Turner综合征
D.女性假两性畸形
E.真两性畸形 -
单项选择题
在真核基因表达过程中，常常发现成熟mRNA分子的序列与基因编码区的序列不一致的现象，导致该现象的生物学过程是（）
A.剪接
B.表观遗传修饰
C.RNA编辑
D.突变
E.翻译后修饰 -
单项选择题
通过ASO分析，苯丙酮尿症的分子诊断结果如下：父亲（正常）野生型和突变型探针均有杂交信号；母亲（正常）野生型和突变型探针均有杂交信号；女儿（患者）突变型探针有杂交信号；现检测到第二胎结果是野生型有杂交信号，现判断这个胎儿最可能是（）
A.正常
B.携带者
C.患者
D.需性别确定后才能判断
E.现无法判断
