单项选择题
案例分析题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。
根据上述表现该患儿目前诊断考虑()
- A.生长激素缺乏症
B.先天性甲状腺功能低下
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.肾上腺皮质增生症
E.唐氏综合征
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多项选择题
如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为()
A.45.XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47.XXY
E.46，Xi（Xq） -
多项选择题
为进一步确诊可以进行下列哪项检查()
A.血生长激素测定
B.染色体核型分析
C.血雌激素水平测定
D.肝、肾功
E.口腔黏膜刮片X染色质检查
F.腕部骨龄平片 -
多项选择题
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括()
A.特殊饮食
B.补充维生素B
C.补充L-肉碱
D.补充叶酸
E.长期口服小剂量抗生素
