单项选择题
案例分析题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。
该患儿最可能的染色体核型为（）
- A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）
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单项选择题
该患儿可能性最大的诊断是（）
A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.呆小症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良 -
单项选择题
要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.血清T3、T4检查
D.骨骼X线检查
E.以上均不是 -
单项选择题
如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）
A.100％
B.4％
C.1％
D.10％
E.50％
