单项选择题
快乐木偶综合征（Angelman syndrome）的发生是由于（）
A.来自母亲的染色体片断缺失
B.来自父亲的染色体片断缺失
C.线粒体基因大片段缺失
D.抑癌基因的缺失
E.动态突变造成
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单项选择题
与Down易患白血病相关的基因是（）
A.COL6A1/2
B.GATAI
C.DCR
D.DSCAM
E.MNBH -
单项选择题
有关人类染色体病的描述，下列哪一项正确？（）
A.染色体病发病率低，因而在临床实践中的重要性不大
B.染色体病可能受父本年龄因素的影响
C.在活婴中，性染色体非整倍体异常比常染色体非整倍体异常更为多见
D.在染色体病患者中，均已观察到每一号染色体发生整条染色体非整倍体的病例情况
E.染色体病的最常见临床后果就是新生儿有出生缺陷的现象 -
单项选择题
某男性患者，死胎。检查发现长骨短宽，四肢、肋骨多发性骨折；蓝色巩膜；身材发育矮小。其最可能的诊断是（）
A.I型成骨不全
B.Ⅱ型成骨不全
C.Ⅲ型成骨不全
D.IV型成骨不全
E.V型成骨不全
