单项选择题
关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作(MELAS),说法错误的是()
A.患者发病年龄通常大于60岁
B.临床表现为阵发性头痛和呕吐,中风样发作和血乳酸中毒等
C.大部分患者是mtDNA A3243G突变所致
D.肌组织中mtDNA A3243G突变达40%~50%时,出现肌病和耳聋等症状
E.少数患者为mtDNA 3271、3252或3291位点碱基的突变
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单项选择题
将染色体标本加热处理后,再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染,称为()
A.G显带
B.R显带
C.T显带
D.N显带
E.C显带 -
单项选择题
下列关于全基因组关联研究(GWAS)不正确的是()
A.基于HapMap提供的高密度SNP信息
B.在全基因组层面开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究
C.寻找与单基因病相关的遗传因素
D.已通过GWAS找到乳腺癌、糖尿病、冠心病、肥胖等疾病相关的易感基因
E.我国科学家在银屑病、精神疾病和冠心病等方面开展了GWAS研究 -
单项选择题
RB的基因突变表现为()
A.功能获得突变
B.功能失去突变
C.显性负性效应
D.染色体易位
E.基因扩增
