单项选择题
基因突变的原发性损害是指（）
A.突变改变了蛋白质的一级结构，使其失去正常功能变突因基
B.突变改变了糖原的结构，使得糖原利用出现障碍
C.突变改变了脂肪的分子结构，使得脂肪动员受阻
D.突变改变了核酸的分子结构，使其不能传递给下一代
E.突变主要使蛋白质的亚基不能聚合
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单项选择题
下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应的描述，错误的是哪一项？（）
A.基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量
B.染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量
C.基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应完全相同
D.基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面相对较小
E.染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面相对较大 -
单项选择题
某个患者疑似罹患某种特殊的遗传病。为了精准予以诊断，门诊专门安排了DNA测序分析。实验室报告单显示，患者的基因组DNA发现突变。但是，化验单上同时指出，该DNA突变亦见于其他个体中，而这些个体均未出现临床表征。因此，你基本可以断定被检者的这个DNA变异体属于（）
A.正常序列
B.已知的致病突变
C.已知的良性多态性
D.临床意义尚不明确的多态性
E.密码子排列不齐 -
单项选择题
一例4岁的女患者就诊于皮肤科。女孩皮肤白皙，但面部却有许多雀斑，且光过敏。她很容易被晒伤，一点也不喜欢户外活动。有些雀斑看起来已经较大，有一个雀斑的色泽很深。初步诊断为着色性干皮病。着色性干皮病是哪一种DNA修复途径的缺陷所致？（）
A.光复活修复
B.错配修复
C.重组修复
D.核酸切除修复
E.SOS修复
