多项选择题
案例分析题患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。
目前应作什么处理？（）
A.酶替代治疗
B.口服补充钙剂
C.肌注维生素D3
D.口服罗盖全
E.家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
F.若并发感染控制感染
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单项选择题
提示：血钙2．5mmol／L（N=2．23～2．8mmol／L）、磷1．16mmol/L（N=1．3～2．1mmol／L）、碱性磷酸酶160．7U／L（N=119～450U／L），尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。目前应作什么判断（）
A.佝偻病
B.黏脂累积病
C.先天性软骨发育不全
D.黏多糖病
E.先天性骨发育不全
F.先天性甲状腺功能减低症 -
多项选择题
先重点检查哪些项目（）
A.钙、磷、碱性磷酸酶
B.染色体分析
C.特异性酶活性测定
D.尿黏多糖检查
E.骨骼X摄片
F.25（OH）D3 -
多项选择题
目前应急诊作什么处理（）
A.静脉输注5％葡萄糖液
B.静脉输注5％碳酸氢钠液
C.应用20％甘露醇脱水
D.静脉输注0.9％氯化钠液或0.45％氯化钠液
E.静脉输注抗生素
F.静脉滴注小剂量正规胰岛素
