单项选择题
半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）
A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21
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单项选择题
患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）
A.癫痫
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病 -
单项选择题
苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终身使用 -
单项选择题
苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5-羟色氨
E.对症治疗
