单项选择题
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短可能是（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
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单项选择题
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病 -
单项选择题
对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.
A.血浆苯丙氨酸浓度
B.苯丙氨酸耐量试验
C.四氢生物碟呤负荷
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌抑制试验 -
单项选择题
对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.
A.血浆苯丙氨酸浓度
B.苯丙氨酸耐量试验
C.四氢生物碟呤负荷
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌抑制试验
