单项选择题
A4型题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
该病出现神经系统症状主要由于（）
A.酪氨酸不足
B.继发性肾上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
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单项选择题
确诊的首选检查是（）
A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查 -
单项选择题
最可能的诊断是（）
A.苯丙酮尿症
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.白化病 -
单项选择题
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
