单项选择题
A1/A2型题
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙氨酸羟化酶
C.三磷酸鸟苷环化水解酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶
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单项选择题
21-三体综合征的确诊依据是（）
A.智能落后，特殊面容和生长发育迟缓
B.孕妇血清、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定
C.染色体核型分析
D.有通贯手和特殊皮纹
E.B超检查 -
单项选择题
患儿，女，孕38周产，出生体重2.3kg，生后8天因拒食、反应差就诊。查体：体温不升，皮肤、巩膜中度黄染，双下肢外侧皮肤硬肿。肝肋下3cm，脾肋下1cm。实验室检查：WBC25×109/L，N0.75，ALT20U/L，最可能的诊断是新生儿寒冷损伤综合征的（）
A.足月小样儿，新生儿肝炎
B.极低出生体重儿，新生儿肝炎
C.早产儿，新生儿败血症
D.早产儿，新生儿败血症，新生儿肝炎
E.足月小样儿，新生儿败血症 -
单项选择题
下列哪项不是先天性肥厚性幽门狭窄的临床表现（）
A.呕吐的特点为进行性加重
B.胃蠕动波常见，但非特有体征
C.呕吐物为奶汁或奶块，含胆汁
D.可引起碱中毒
E.右上腹橄榄状肿块
