单项选择题
B1型题
21-三体综合征()
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色体核型为:45,XO/46,XX
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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单项选择题
该患儿出生后最合适的食物是()
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.无苯丙氨酸奶粉 -
单项选择题
本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.丝氨酸 -
单项选择题
假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查()
A.Gutheie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
