单项选择题
某女性患儿,因骨骼发育畸形就诊,曾怀疑为佝偻病而补充过维生素D和钙,但症状并未缓解。临床检查发现该患儿血磷水平低、碱性磷酸酶活性增高,但不表现出抽搐和低钙血症。对患儿双亲的检测发现,其母也存在低磷酸盐血症,但没有明显的骨骼变化。上述检测结果提示该患儿可能患()
A.Marfan综合征
B.软骨发育不全
C.成骨发育不全
D.抗维生素D佝偻病
E.Duchenne型肌营养不良
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单项选择题
某男性患者,因骨骼发育畸形就诊。临床检查发现该患者指(趾)骨的发育异常甚至缺失,DNA序列分析发现其IHH基因发生突变。上述检测结果提示,该患者可能罹患()
A.多指(趾)症
B.并指(趾)症
C.短指(趾)症
D.软骨发育不全
E.成骨发育不全 -
单项选择题
遗传性副神经节瘤是一种常染色体显性遗传病(AD),当后代遗传了父亲的致病基因时会发病,而遗传了母亲的致病基因则不会发病。这种现象称为()
A.从性遗传
B.限性遗传
C.遗传印记
D.表现度变异
E.不规则显性 -
单项选择题
一位女性的哥哥和舅父患红绿色盲,该致病基因来源于()
A.该女性的父亲
B.该女性的外祖父
C.该女性的外祖母
D.该女性的祖母
E.该女性的祖父