单项选择题
A2型题
1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）
A.血糖测定
B.心电图
C.尿三氯化铁试验
D.头颅CT
E.24小时脑电图监测
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单项选择题
治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
A.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg -
单项选择题
典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物蝶呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够 -
单项选择题
目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
A.特征性CT改变
B.肝铜＞300μg／g（肝干重）
C.24小时尿排铜＞300μg／24h
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
