单项选择题
B1型题
生后7天新生儿,反应差进食少,伴呕吐,体重下降,查体:皮肤弹性差,两眼凹陷,女性外阴,血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析:46XY,B超:双侧肾上腺增大()
- A.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17α-羟化酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症
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单项选择题
新生儿,足月顺产,母乳喂养,生后10天发现精神萎靡,呕吐,体重减轻,查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大,颊黏膜刮片X小体阳性()
A.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17α-羟化酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症 -
单项选择题
6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()
A.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17α-羟化酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症 -
单项选择题
呆小症()
A.囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常
B.骨龄落后,具有特殊面容
C.头大,四肢短小,智力正常
D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
