单项选择题
A1型题
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
- A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E.21-三体综合征，半乳糖血症
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单项选择题
肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）
A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒 -
单项选择题
先天愚型（）
A.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B.骨龄落后，具有特殊面容
C.头大，四肢短小，智力正常
D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味 -
单项选择题
以下哪项不是21-三体综合征的核型（）
A.45.XO
B.46，XX（XY）/47，+21
C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（XY），+21
