单项选择题
A1型题
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）
A.巨结肠
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能低下
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单项选择题
3岁男孩，身高67cm，懒动、便秘，反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片见一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
A.佝偻病
B.唐氏综合征
C.垂体性矮小症
D.软骨发育不良
E.甲状腺功能减退 -
单项选择题
对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是（）
A.ACTH（促肾上腺素）
B.UFC（尿游离皮质醇）
C.尿17-酮类固醇
D.血17α-羟孕酮
E.PRA（肾素） -
单项选择题
以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）
A.患儿体重身高增长缓慢
B.绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C.发育顺序与正常青春发育不同
D.以男孩多见，占男孩性早熟的80%以上
E.骨龄发育落后
