单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B．确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C．单用雌激素
D．单用人生长激素
E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
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单项选择题
男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）
A．丘脑黑质
B．大脑皮质
C．基底神经节
D．小脑半球
E．脑干网状结构 -
单项选择题
粘多糖病酶活性测定的样本为()
A．肝细胞
B．骨骼
C．尿液
D．脑脊液
E．白细胞、皮肤成纤维细胞 -
单项选择题
苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）
A．苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
B．酪氨酸产生减少
C．甲状腺素、肾上腺素合成增多
D．黑色素合成不足
E．尿中苯乙酸排出增多
