单项选择题
共用题干题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）
E.四氢生物蝶呤（BH）
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单项选择题
本病的治疗措施不包括（）
A.治疗开始越早，效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主 -
单项选择题
最可能的诊断为（）
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症 -
单项选择题
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）
A.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B.严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
