配伍题
10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找到甲状腺（）|18岁女孩，身高、体格发育落后，智能基本正常，无月经来潮，伴有先天性心脏病（主动脉缩窄）（）|3岁女孩，表情呆滞，聋哑，甲状腺肿大，表面有结节，腹胀、便秘，步态不稳，肌张力高，骨龄落后，血清T降低、TSH升高（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.获得性甲状腺功能减低症
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.21-三体综合征
E.Turner综合征
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配伍题
21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）|标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）|母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）|父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）
A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％ -
配伍题
佝偻病（）|先天愚型（）|呆小病（）|苯丙酮尿症（）
A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
C.头大，四肢短小，智力正常
D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味 -
配伍题
先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）|肝豆状核变性主要确诊试验（）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
