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单项选择题

共用题干题一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。

确诊的首选检查是()

    A.测定血糖
    B.测定血苯丙氨酸浓度
    C.染色体检查
    D.测定血酪氨酸值
    E.肝脏活检病理学检查

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  • 单项选择题
    确诊后应()

    A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
    B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
    C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
    D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
    E.治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。

  • 单项选择题
    最可能的诊断是()

    A.白化病
    B.脑白质营养不良症
    C.甲状腺功能低下
    D.糖原累积症
    E.苯丙酮尿症

  • 单项选择题
    诊断首先考虑()

    A.脑苷脂沉积症
    B.肝豆状核变性
    C.半乳糖血症
    D.糖原累积症
    E.脂肪肝

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