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单项选择题
白化病根据致病突变基因可以分()型。
A.2
B.3
C.4
D.5
E.6 -
单项选择题
下列哪一种疾病/综合征为核酸代谢异常?()
A.G6PD缺陷
B.着色性干皮病
C.基底细胞痣综合征
D.尿黑酸尿症
E.自毁容貌综合征 -
单项选择题
黏多糖贮积症型是缺乏下列哪一种酶?()
A.酪氨酸酶
B.艾杜糖-2-硫酸酯酶
C.a-L-艾杜糖昔酸酶
D.苯丙氨酸经化酶
E.次黄源吟鸟隱吟磷酸核糖转移酶