问答题
简答题
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
【参考答案】
苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕......
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