相关考题
-
单项选择题
目前粘多糖病的确诊应依据（）
A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定 -
单项选择题
下列哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
A.愚笨面容
B.身高、体重低于正常
C.毛发、皮肤粗糙
D.atd角增大
E.肌张力低下 -
单项选择题
糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脱支酶
