相关考题
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多项选择题
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）
A.角膜K-F环
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.每天尿铜排泄量>100μg
D.肝铜含量>200μg/L
E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁 -
多项选择题
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸酶
E.碱性磷酸酶 -
多项选择题
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
A.肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B.肠道吸收铜功能增强
C.胆汁中排出铜量减少
D.尿排铜量减少
E.胆汁中排出铜增加
