单项选择题
一位患者，对光极敏感，皮肤、眼和舌部受损，且有伴智力低下的神经异常、学习能力差，这位患者很有可能是（）
A.共济失调性毛细血管扩张症
B.着色性干皮病
C.Bloom综合征
D.神经母细胞瘤
E.Wilms瘤
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单项选择题
半乳糖血症新生儿的发病率约为1/60000~1/400000，有关该病的发病机制及临床特征不正确的是（）
A.患者体内半乳糖-1-磷酸堆积
B.患者都存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶遗传性缺乏
C.患者出现哺乳后呕吐
D.部分患者表现为智力障碍
E.部分患者存在肝大的现象 -
单项选择题
对一位上皮型卵巢癌患者的D2S123位点多态性分析显示，外周血样品的基因型为等位基因1/等位基因1，而肿瘤组织的基因型为等位基因1/等位基因2。该患者卵巢癌组织（）
A.存在微卫星不稳定性
B.存在杂合性丢失
C.发生染色体不稳定性
D.抑癌基因丢失
E.癌基因突变 -
单项选择题
苯丙酮尿症患者发生神经系统功能损害是以下哪种异常代谢结果（）
A.代谢终产物缺乏
B.中间产物贮积
C.异常代谢产物贮积
D.代谢底物贮积
E.代谢终产物增加
