单项选择题
典型苯丙酮尿症的发病机理为()
- A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
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单项选择题
体质性性早熟的临床表现是()
A.以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
B.绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C.发育顺序与正常青春发育不同
D.患儿身高及体重增长减慢
E.骨龄发育落后 -
单项选择题
先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列哪项不正确()
A.皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B.11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
C.21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
D.失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高
E.17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高 -
单项选择题
先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为()
A.17α-羟化酶缺乏症
B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C.11β-羟化酶缺乏症
D.21-羟化酶缺乏症
E.醛固酮合成酶
