单项选择题
共用题干题患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。
该型糖原累积症的遗传方式为()
- A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X隐性遗传
D.伴X显性遗传
E.伴Y隐性遗传
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单项选择题
其发病机制主要是()
A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏脱支酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶
E.缺乏糖原合成酶 -
单项选择题
诊断首先考虑为()
A.重症肌无力
B.结缔组织病
C.血管炎
D.糖原累积症
E.多发性肌炎 -
单项选择题
最有助于明确诊断的检查是()
A.肌肉活检
B.腹部CT
C.血生化
D.糖耐量试验
E.心电图
