单项选择题
案例分析题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。
下列哪项检查与患儿疾病无关（）
A.染色体核型分析
B.红细胞中SOD-1活性测定
C.淋巴母细胞转化试验
D.血清免疫球蛋白测定
E.CH释放试验
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单项选择题
最可能的诊断是（）
A.呆小病
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.半乳糖血症
E.粘多糖症 -
单项选择题
该病可有下列情况，除外（）
A.约50％的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高
D.性发育延迟
E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高 -
单项选择题
下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
