单项选择题
A1型题
女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
- A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
点击查看答案
相关考题
- 单项选择题 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()
- 单项选择题 3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
- 单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是()
- 单项选择题 7岁男孩,身高150cm,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()
- 单项选择题 7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
- 单项选择题 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()
- 单项选择题 12岁女孩,学习成绩欠佳,身高140cm,乳房未发育,无第二性征,未有月经。体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为:45,XO/46,XX()
- 单项选择题 鉴别三种非典型苯丙酮尿症()
- 单项选择题 确诊苯丙酮尿症()
- 单项选择题 新生儿期苯丙酮尿症的筛查()
- 单项选择题 儿童苯丙酮尿症的初筛()